מחלות גנטיות נדירות ומחלות מטבוליות

מטבוליזם:

בריאות, תפקוד תקין, גדילה והתפתחות הגוף תלויים בתזונה טובה. כיצד הגוף מנצל את המזון שאנחנו אוכלים? הגוף עושה זאת דרך ספיגה ועיכול ובעזרתם המזון מפורק לחלקים קטנים כמו חלבונים, חומצות אמינו, פחמימות, שומנים, ויטמינים, מתכות נדירות ועוד.

התהליך הזה נקרא מטבוליזם או חילוף חומרים והוא מהווה את אחד התנאים להגדרת חיים והוא מתבצע באמצעות אנזימים.

אנחנו זקוקים למערכת מטבולית תקינה בשביל בריאות טובה, גדילה והתפתחות, ריפוי וחיסון, אנרגיה, תפקוד הגוף התקין (כולל איברים פנימיים כגון: מוח, לב, כליות, כבד וכו'), ובריאות רבייה תקינה.

התהליך המטבולי:

חילוף החומרים מתרחש בסדר שלהלן:

● קליטת חומרים מהסביבה: החומרים הנקלטים מהסביבה משמשים לשתי מטרות: כחומרי בניין לתרכובות המרכיבות את היצור החי, ולשם הפקת אנרגיה.

● קטבוליזם: בתהליך זה מתפרקים החומרים שנקלטו מהסביבה ליחידותיהם הבסיסיות. תהליך הקטבוליזם בבעלי חיים, ובמיוחד שלביו הראשונים, מכונה עיכול.
● אנאבוליזם (ביוסינתזה): בתהליך זה מתרחשת סינתזה של תרכובות מורכבות, שמהן בנוי הגוף או התא. אבני הבניין שהתקבלו בתהליך הקטבוליזם מתאחדות שוב ליצירת המולקולות הנדרשות לבניין הגוף או התא.

● הפרשת פסולת: לתרכובות רבות הנצרכות כחלק מהמזון אין שימוש בבניית הגוף.

הגוף מפרק את המזון לאבני הבניין שלו, ולאחר מכן מאחד אותן שוב למולקולות מורכבות היות ש:

● המולקולות שנצרכות במזון אינן בהכרח זהות למולקולות הנדרשות לבניין הגוף.

● פירוק תרכובות אורגניות רבות מביא לשחרור אנרגיה. האנרגיה אצורה בקשרים הכימיים שבין אטומי המולקולות, וניתוק קשרים אלו מביא להפקת האנרגיה הדרושה לגוף על-מנת לקיים את כל תהליכי החיים.

 

 

מחלה מטבולית:

כאשר קיימת בעיה מטבולית, אחד או יותר מהתהליכים הללו עלולים להשתבש, ואז מופיעה מחלה. זו נקראת מחלה מטבולית. מטבוליזם נמצא בשליטת גנים, לכן כאשר קיים פגם גנטי ("מוטציה"), עלולה להופיע בעיה במטבוליזם ותתפתח מחלה מטבולית. במחלות מטבוליות קיימת הפרעה בפעילות של אחד האנזימים. כתוצאה מכך יש הצטברות של חומרים שהם לעתים טוקסיים (רעילים) לתא או חסר של חומרים חיוניים לתא או חסר אנרגיה. 

האנזימים הם חלבונים אשר מיוצרים על פי קוד גנטי. שיבוש בקוד הגנטי (הקרוי מוטציה) גורם להפרעה אנזימטית. על כן מחלות אלו נקראות גם inborn error of metabolism.

המחלות המטבוליות הן רבות וכיום ידועות מעל 500 מחלות. כל מחלה היא נדירה מאוד אולם כקבוצה המחלות המטבוליות אינן נדירות, ושכיחותן היא 1:5000.

המחלות המטבוליות גורמות לתחלואה גדולה ולכן שכיחותן גדולה עוד יותר בקרב ילדים מאושפזים או בקרב ילדים אשר מבקרים בחדר מיון.

הגברת המודעות למחלות הן בקרב הרופאים ואנשי מקצועות הבריאות תוכל לסייע לאבחון של המחלות.

מערכת העצבים היא המערכת המעורבת בשכיחות הגדולה ביותר במחלות מטבוליות ומחלות אלו נקראות גם מחלות נוירו-מטבוליות. המחלות משפיעות גם על מערכות אחרות בגוף ולרוב ההפרעה היא רב-מערכתית.

אבחנה:

אבחנה של מחלה מטבולית יכולה לפיכך להתבצע באחד מהאופנים הללו:

1.   אבחון גנטי (של המוטציה בגן)

2.   אבחנה אנזימטית (בדיקת פעילות האנזים)

3.   בדיקת המטבוליטים (התוצרים) בדם או בשתן.

תסמינים:

התסמינים של מחלות מטבוליות הן תסמינים שגרתיים כגון: הקאות, חוסר רצון לאכול, אי-עלייה במשקל ועיכוב בהתפתחות, ולכן האבחנה של המחלות הללו לעתים מתעכבת.

אחד הביטויים האופייניים למחלה מטבולית הוא איבוד של כישורים שהושגו (נסיגה) אשר מרמז על מחלה מתקדמת. לעתים הביטוי של המחלה הוא הידרדרות מהירה לאחר מחלה קלה ואפילו וירוס, מצב הנקרא משבר מטבולי. לחלק מהחולים במחלות המטבוליות יש ריח אופייני בזמן המשבר החריף. 

כל מצב נוירולוגי בלתי מוסבר כגון פיגור שכלי, שיתוק מוחין, פרכוסים בלתי נשלטים וכו' מחייב בירור מטבולי.

 

מחלה מטבולית וגנטיקה:

המחלות המטבוליות הן תורשתיות ובמרבית המקרים ההורים הבריאים הם נשאים של הגן ועלולים להעביר את המחלה לילדיהם. הסיכון במקרה זה הוא 25% בכל לידה. אפשרות תורשה אחרת היא תורשה אימהית כלומר המחלה מועברת מצד האם.

לא את כל המחלות המטבוליות ניתן לרפא וחלקן אף מביאות לתמותה. למרות זאת חשוב לאבחן אותן כי ניתן לטפל בחולים ולשפר את מצבם או למנוע משבר מטבולי. חשוב גם להגיע לאבחנה על מנת לזהות ולתת ייעוץ להורים לגבי ההריונות הבאים.

בירור וטיפול:

במהלך הבירור במרפאה המטבולית מתבצעות בדיקות דם יחודיות מדם, שתן, נוזל עמוד השדרה ובדיקות נוספות כגון ביופסיה של העור והשריר. הבדיקות הגנטיות נעשות בשיתוף פעולה מלא עם המכון הגנטי של המרכז הרפואי.

הטיפול בילדים ובחולים הסובלים ממחלות מטבוליות כולל טיפול תמיכתי – כגון פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק ובדיבור, וכן טיפול ייחודי וספציפי לכל מחלה שכולל תזונה נכונה ומותאמת למחלה.

כתבו לנו

''תמיד תן לזולת מבלי לזכור, ותמיד קבל מבלי לשכוח''

סיוון: 0542472077

לוגו המשאלה של רני